Os hospitais e maternidades da rede pública serão obrigados a fazer o exame dos cariótipos nos recém-nascidos com diagnóstico de doenças cromossômicas ou genéticas. É o que determina a Lei 8.004/18, sancionada no estado do Rio de Janeiro, no dia 26 de junho.
A garantia de realização do teste se dará apenas após a verificação e diagnóstico clínico feitos por um pediatra ou médico especialista. Além disso, o texto determina que, quando o quadro clínico for sugestivo para a presença de doenças cromossômicas ou genéticas, mesmo com cariótipo normal, será assegurado o acesso a uma segunda linha de exames genéticos e técnicas específicas.
O exame cromossômico é um estudo que identifica possíveis alterações genéticas ocorridas na fase celular embrionária.